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Le ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS) du Québec et l’Agence de la santé et des services sociaux du Saguenay—Lac-Saint-Jean  ont mis en place, au bénéfice de la population du Saguenay—Lac-Saint-Jean, un projet-pilote d’offre de tests de porteur pour quatre maladies héréditaires récessives : la neuropathie sensitivomotrice héréditaire avec ou sans agénésie du corps calleux, l'ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay, l'acidose lactique congénitale et la tyrosinémie héréditaire de type 1. Le Saguenay—Lac-Saint-Jean est la région pilote pour ce projet d’envergure, une première au Québec et même au Canada.

Les tests de porteur sont offerts aux personnes qui répondent aux critères suivants :

  • dont la grossesse en cours est de moins de 14 semaines;
    OU
  • qui ont 18 ans et plus et qui désirent des enfants;
  • qui habitent au Saguenay—Lac-Saint-Jean;
  • qui ont au moins un grand-parent né au Saguenay—Lac-Saint-Jean, dans Charlevoix ou en Haute-Côte-Nord.

Les tests sont offerts dans les centres de santé et de services sociaux (CSSS) de la région.

Pour vous inscrire à une rencontre d'information de groupe donnant accès aux tests, composez le :
1 888 541-1007

 

Permet de savoir si vous êtes porteur d’un gène défectueux pour l’une de ces quatre maladies héréditaires récessives :

Neuropathie sensitivomotrice héréditaire avec ou sans agénésie du corps calleux
Ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay
Acidose lactique congénitale
Tyrosinémie héréditaire de type 1