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Maladies héréditaires

Neuropathie sensitivomotrice héréditaire avec ou sans agénésie du corps calleux

La neuropathie est une maladie neuromusculaire qui touche les nerfs responsables des mouvements du corps. Chez les personnes atteintes, on constate souvent l’absence d’une structure du cerveau appelée corps calleux. On parle alors d’agénésie du corps calleux. Les symptômes de la neuropathie sont les mêmes avec ou sans agénésie du corps calleux.

Symptômes

Les symptômes de la neuropathie sont les suivants :

  • le bébé atteint de la neuropathie est hypotonique après la naissance, c’est-à-dire qu’il est plus « mou » que la normale;
  • son développement moteur se fait beaucoup plus lentement. Par exemple, il s’assoit et marche beaucoup plus tard qu’un enfant de son âge.

Au fil des ans :

  • la marche devient plus difficile parce que les muscles sont faibles;
  • une déformation des mains, des pieds et de la colonne vertébrale, appelée scoliose, apparaît;
  • l’enfant présente un retard intellectuel léger ou modéré. Les apprentissages scolaires se limitent en général à ceux d’une deuxième année du primaire et se font en milieu spécialisé;
  • à l’adolescence, le fauteuil roulant devient nécessaire;
  • la moitié des adolescents et des adultes présentent des problèmes psychiatriques plus ou moins sévères;
  • la personne atteinte dépend des autres pour la majorité des activités de la vie quotidienne;
  • l’espérance de vie d’une personne atteinte est d’environ 33 ans.

 

Suivi médical

Il n’existe aucun traitement pour guérir cette maladie. On peut toutefois avoir recours à des chirurgies et à différentes thérapies pour diminuer ou ralentir les effets de la maladie. Une équipe de professionnels de la clinique des maladies neuromusculaires du Centre de santé et de services sociaux de Jonquière assure la prise en charge et le suivi des personnes atteintes. L’équipe est composée de neurologues, d’infirmières, de physiothérapeutes, d’ergothérapeutes et d’orthopédistes. Il existe une association pour les personnes atteintes d’une maladie neuromusculaire comme la neuropathie : Dystrophie musculaire Canada (www.muscle.ca).

Au Saguenay—Lac-Saint-Jean, la neuropathie sensitivomotrice héréditaire avec ou sans agénésie du corps calleux atteint 1 enfant sur 2 100 naissances, et 1 personne sur 23 est porteuse du gène défectueux responsable de cette maladie.