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Maladies héréditaires


Acidose lactique congénitale

L’acidose lactique est une maladie causée par le mauvais fonctionnement d’une enzyme, la cytochrome-c-oxydase. Cette enzyme produit l’énergie dont le corps a besoin pour bien fonctionner.

Symptômes

Un enfant atteint d’acidose lactique :

  • est hypotonique ou plus « mou » que la normale;
  • se développe plus lentement, par exemple il s’assoit et marche plus tard qu’un enfant de son âge;
  • a moins d’énergie pour grandir, combattre une infection, digérer les aliments et faire face aux événements stressants de la vie;
  • présente un léger retard intellectuel, par exemple il prononce ses premiers mots vers l’âge de quatre ans et fait ses apprentissages scolaires en classe adaptée.

Au fil des ans, la maladie peut entraîner des conséquences graves, en particulier lors d’une infection. Comme l’enzyme fonctionne mal, le corps de l’enfant n’arrive pas à produire assez d’énergie pour combattre l’infection. L’enfant peut alors faire une crise acidotique (excès d’acidité dans le sang) et en décéder très rapidement.

Près de 85 % des enfants atteints de cette maladie en décèdent avant l’âge de 5 ans. À ce jour, quelques individus ont entre 20 et 30 ans, mais présentent une autonomie réduite.

Suivi médical

Actuellement, il n’existe aucun traitement pour guérir cette maladie. Les enfants atteints sont suivis à la clinique des maladies métaboliques du Centre de santé et de services sociaux de Chicoutimi. Des conseils pour retarder ou éviter les crises acidotiques sont donnés aux parents. Il existe une association qui soutient les parents d’enfants atteints : Association de l’acidose lactique du Saguenay–Lac-Saint-Jean (www.aal.qc.ca).

Au Saguenay—Lac-Saint-Jean, l’acidose lactique congénitale atteint 1 enfant sur 2 100 naissances, et 1 personne sur 23 est porteuse du gène défectueux responsable de cette maladie.