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Maladies héréditaires

Ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay

L’ataxie de Charlevoix-Saguenay est une maladie neuromusculaire qui touche la moelle épinière et les nerfs responsables des mouvements, de l’équilibre et de la coordination du corps.

Symptômes

La personne atteinte d’ataxie :

  • présente une spasticité des jambes, c’est-à-dire que ses jambes sont raides;
  • a des pertes d’équilibre, tombe souvent et a une démarche semblable à celle d’une personne en état d’ébriété;
  • manque de coordination dans ses mouvements de bras et de mains;
  • présente une déformation des pieds et des mains;
  • parle lentement, sa prononciation est pâteuse et difficile;
  • ne présente pas de retard intellectuel. Toutefois, la moitié des enfants et des adolescents ont des difficultés d’apprentissage scolaire, et un cheminement adapté leur est souvent nécessaire.

Au fil des ans :

  • les symptômes s’aggravent progressivement;
  • entre 20 et 35 ans, les personnes atteintes doivent utiliser une canne ou une marchette pour se déplacer;
  • l’utilisation d’un fauteuil roulant est nécessaire le plus souvent autour de 35 ans;
  • dans la quarantaine, le besoin d’aide pour les activités de la vie quotidienne devient plus important;
  • l’espérance de vie d’une personne atteinte est d’environ 60 ans.

 

Suivi médical

Il n’existe aucun traitement pour guérir cette maladie. On peut toutefois avoir recours à des chirurgies et à différentes thérapies pour diminuer ou retarder les effets de la maladie. Une équipe de professionnels de la clinique des maladies neuromusculaires du Centre de santé et de services sociaux de Jonquière assure la prise en charge et le suivi des personnes atteintes. L’équipe est composée de neurologues, d’infirmières, de physiothérapeutes, d’ergothérapeutes et d’orthopédistes. Il existe une association pour les personnes atteintes d’une maladie neuromusculaire comme l’ataxie de Charlevoix-Saguenay : Dystrophie musculaire Canada (www.muscle.ca).

Au Saguenay—Lac-Saint-Jean, l’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay atteint 1 enfant sur 1 900 naissances, et 1 personne sur 22 est porteuse du gène défectueux responsable de cette maladie.