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Saguenay—Lac-Saint-Jean : population à effet fondateur

La population du Saguenay—Lac-Saint-Jean présente des caractéristiques sur le plan génétique qui sont le résultat d’un phénomène nommé effet fondateur. L’effet fondateur se produit lorsqu’un groupe restreint d’individus d’une population déjà existante se déplace (migration) pour former une nouvelle population (voir figure 1). En général, le groupe restreint ne « transporte » qu’une partie de la variété génétique de la population d’origine. La nouvelle population ainsi formée est alors moins diversifiée génétiquement que la population dont elle est issue. La majorité de la population québécoise descend de moins de 10 000 ancêtres venus de France au XVIIe siècle.

Toutes les populations du monde sont touchées par des maladies héréditaires. Ainsi, tous les êtres humains sont porteurs d’un certain nombre de gènes défectueux. Certains des fondateurs de la population québécoise étaient eux aussi porteurs de gènes défectueux responsables de maladies héréditaires.

L’effet fondateur au Saguenay—Lac-Saint-Jean a été amplifié par l’éloignement géographique de la région par rapport aux autres régions du Québec ainsi que par une natalité très élevée. C’est pourquoi certaines maladies héréditaires y sont plus fréquentes, alors que d’autres, observées ailleurs au Québec, y sont absentes à ce jour. Les personnes dont les ancêtres proviennent du Saguenay—Lac-Saint-Jean ont une probabilité plus élevée d’être porteuses d’un gène défectueux pour l’une des quatre maladies héréditaires récessives suivantes : l’acidose lactique congénitale, l’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay, la neuropathie sensitivomotrice héréditaire avec ou sans agénésie du corps calleux et la tyrosinémie héréditaire de type 1. Pour ces personnes, la probabilité d’être porteur de l’une de ces maladies est élevée même s’il n’y a jamais eu d’enfant atteint de ces maladies dans leur parenté ou leur famille immédiate. Des tests de porteur pour ces quatre maladies héréditaires récessives sont donc offerts aux personnes qui habitent au Saguenay—Lac-Saint-Jean dans le cadre d’un projet-pilote.

Figure 1. L’effet fondateur