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Hérédité récessive

Chaque enfant hérite de ses parents de caractéristiques transmises par des gènes, dont la couleur des yeux, la couleur des cheveux et, parfois, certaines maladies. L’enfant reçoit deux copies de chaque gène : une copie transmise par sa mère et une copie transmise par son père.

Il existe des maladies héréditaires dites récessives. Une maladie héréditaire récessive est héritée à la fois du père et de la mère parce que tous les deux sont porteurs du gène défectueux responsable de cette maladie.

Caractéristiques d’une personne porteuse

La personne porteuse d’un gène défectueux associé à une maladie héréditaire récessive :

  • possède une copie du gène défectueux responsable de la maladie et une autre copie normale du même gène;
  • n’est pas atteinte de la maladie et ne risque pas de la développer;
  • peut avoir un enfant atteint de la maladie seulement si son ou sa partenaire porte le gène défectueux pour la même maladie. Comme le montre la figure 2, si les deux parents sont porteurs du gène défectueux pour la maladie, les probabilités lors de chaque grossesse sont de :  

    • 25 % (1 sur 4) d’avoir un enfant qui n’est ni atteint de la maladie ni porteur du gène défectueux;
    • 50 % (2 sur 4) d’avoir un enfant porteur du gène défectueux;
    • 25 % (1 sur 4) d’avoir un enfant atteint de la maladie.

 



Figure 2. Modèle de transmission d’une maladie héréditaire récessive