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Offre de tests


Quelles sont les maladies ciblées par l’offre de tests de porteur?

Quatre maladies héréditaires récessives sont visées par l’offre de tests (les données qui figurent entre parenthèses à la suite de chacune de ces maladies indiquent la probabilité d’en être porteur au Saguenay—Lac-Saint-Jean). Les maladies sont :

  • la neuropathie sensitivomotrice héréditaire avec ou sans agénésie du corps calleux        (1 sur 23);
  • l’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay (1 sur 22);
  • l’acidose lactique congénitale (1 sur 23);
  • la tyrosinémie héréditaire de type 1 (1 sur 19).

Ces quatre maladies sont décrites à la section Maladies héréditaires testées.

Au sein de la population du Saguenay—Lac-Saint-Jean, une personne sur cinq est porteuse d’au moins une de ces maladies. Par ailleurs, pour les personnes dont un membre de la famille est porteur ou atteint de l’une de ces maladies, la probabilité d’être porteur est encore plus élevée que celles décrites précédemment.
 
En quoi consistent les tests de porteur?

Les tests de porteur consistent en une piqûre au bout du doigt. Le sang ainsi prélevé est ensuite analysé dans un laboratoire spécialisé.

À qui sont offerts les tests de porteur?

Les tests pour les quatre maladies visées par le projet-pilote sont offerts gratuitement aux personnes ou aux couples :

  • dont la grossesse en cours est de moins de 14 semaines; 
    OU
  • qui ont 18 ans et plus et qui désirent des enfants;
  • qui habitent au Saguenay—Lac-Saint-Jean;
  • qui ont au moins un grand-parent né dans la région du Saguenay—Lac-Saint-Jean, de Charlevoix ou de la Haute-Côte-Nord.

Les personnes qui ne répondent pas à l’ensemble de ces critères peuvent s’adresser à leur médecin traitant pour obtenir plus d’information sur les options des tests génétiques qui s’offrent à elles. 

Quelles sont les étapes à suivre pour passer les tests de porteur?

Cinq étapes sont à suivre :

  • Communiquer avec le Centre d’appels au 1 888 541-1007 pour obtenir un rendez-vous.
  • Assister à une séance d’information de groupe au sujet des tests de porteur au centre de santé et de services sociaux désigné.
  • Prendre la décision de passer ou non les tests. Les tests peuvent être passés immédiatement après la séance d’information ou après une période de réflexion.
  • Si la décision est de passer les tests, signer un formulaire de consentement.
  • Passer les tests.
     

Les tests de porteur sont-ils obligatoires?

Non. Les participants à la séance d’information sont libres d’accepter ou de refuser les tests en fonction de leurs valeurs et des circonstances de leur vie. Ils peuvent aussi décider de les remettre à plus tard. En cas de doute, une période de réflexion, individuelle ou en couple, est encouragée. Toutefois, si une grossesse est en cours, cette période de réflexion est plus limitée. Les tests de porteur doivent être passés au plus tard à la 16e semaine de la grossesse.

De plus, chaque personne peut être testée pour une, deux, trois ou quatre maladies selon son choix. Un résultat sera émis seulement pour les maladies choisies.

Tests de porteur : avantages et inconvénients

Les tests de porteur ont l'avantage de :

  • permettre à une personne de savoir si elle est porteuse ou non porteuse d'une ou de plusieurs maladies héréditaires récessives;
  • rassurer une très grande majorité des couples qui se demandent s'ils sont à risque d'avoir un enfant atteint de l'une de ces maladies;
  • permettre à un petit nombre de couples de savoir qu'ils ont une probabilité de 1 sur 4 
    (25 %) d'avoir un enfant atteint de l'une de ces maladies;
  • permettre aux couples de faire des choix libres et éclairés dans la planification de leur famille ou le suivi de la grossesse.

Les tests de porteur peuvent avoir l'inconvénient de :

  • faire vivre du stress ou de l'anxiété dans l'attente du résultat des tests ou à la suite de l'annonce du résultat;
  • entraîner des choix difficiles pour les couples qui ont une probabilité de 1 sur 4 (25 %) d'avoir un enfant atteint de l'une de ces maladies;
  • causer des difficultés au couple porteur lors de la prise d'assurance-vie pour leur enfant à naître. Cependant, malgré certaines craintes exprimées, aucun cas de discrimination en matière d'assurance n'a été associé jusqu'ici au statut de porteur pour les maladies héréditaires récessives visées par le projet-pilote;
  • ne pas être parfaits. Les tests pourraient, par exemple, ne pas détecter chez une personne un gène défectueux rare ou inconnu (le test indiquerait que la personne est non porteuse, alors qu'en réalité, elle l'est);
  • pouvoir soulever des interrogations sur l'identité du père biologique (non-paternité) lors, par exemple, de la naissance d'un enfant atteint d'une de ces maladies chez un couple dont la femme est porteuse et l'homme est non porteur. Il est cependant important de garder à l'esprit qu'un gène défectueux inconnu ou rare non détecté par le test pourrait aussi expliquer cette situation (limite de la technologie).