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Quels sont les résultats possibles des tests de porteur?

Un résultat de non porteur signifie que la personne est non porteuse d’un gène défectueux pour les maladies testées. Si cette personne désire avoir un enfant, son partenaire n’a pas besoin de passer les tests.

La fiabilité de ce résultat est estimée à au moins 99 %. Il demeure donc une probabilité minime d’être porteur d’un gène défectueux pour l’une des maladies testées. Il est impossible de dire que la probabilité est nulle, et ce, à cause des limites de la technologie (analyse en laboratoire) et des connaissances actuelles (gènes défectueux inconnus).

Une personne non porteuse reçoit le résultat des tests par la poste.

Un résultat de porteur signifie que la personne est porteuse d’un gène défectueux pour au moins une des maladies testées, mais qu’elle-même n’en sera jamais atteinte.

Par exemple, une personne a choisi d’être testée pour les quatre maladies. Le résultat des tests indique qu’elle est porteuse du gène défectueux pour la tyrosinémie héréditaire de type 1 et non porteuse des gènes défectueux pour les trois autres maladies. Cette personne peut avoir un enfant atteint de tyrosinémie si son partenaire est aussi porteur du gène défectueux pour cette maladie. Pour savoir s’il est porteur, le partenaire doit lui aussi passer les tests.

Si les deux partenaires du couple sont porteurs du gène défectueux pour la tyrosinémie, les probabilités lors de chaque grossesse sont de :

  • 25 % (1 sur 4) d’avoir un enfant atteint de la tyrosinémie;
  • 50 % (2 sur 4) d’avoir un enfant porteur du gène défectueux pour cette maladie;
  • 25 % (1 sur 4) d’avoir un enfant qui n’est ni atteint de la tyrosinémie ni porteur du gène défectueux.

Ces probabilités sont les mêmes peu importe la maladie héréditaire récessive, à condition que les deux partenaires du couple soient porteurs du gène défectueux pour la même maladie (voir figure 2 ).




Figure 2. Modèle de transmission d'une maladie héréditaire récessive


Une personne porteuse se voit communiquer par téléphone le résultat des tests ainsi que les options qui s’offrent à elle. Le résultat lui est ensuite confirmé par la poste.

Quels sont les services offerts et les options possibles pour un couple dont les deux partenaires sont porteurs d’un gène défectueux pour une même maladie?

Les partenaires d’un couple dans cette situation peuvent consulter une conseillère en génétique. Celle-ci leur expliquera ce qu’implique avoir un enfant atteint de cette maladie et les choix qui s’offrent à eux pour le suivi de la grossesse ou la planification de leur famille. Les partenaires pourront alors prendre librement la décision qui leur convient après avoir réfléchi aux options possibles suivante:

  • Avoir recours au diagnostic prénatal au début de la grossesse pour savoir si le bébé est atteint de la maladie.

Le diagnostic prénatal se fait par une biopsie du chorion entre 10 et 12 semaines de grossesse ou une amniocentèse à partir de 15 semaines de grossesse.

Si le diagnostic prénatal indique que le bébé est atteint de la maladie, les partenaires sont libres de décider de poursuivre la grossesse ou de l’interrompre.

  • Avoir une grossesse sans recourir au diagnostic prénatal.

    En choisissant cette option, les probabilités sont de :

    • 75 % (3 sur 4) que l’enfant ne soit pas atteint de la maladie;
    • 25 % (1 sur 4) que l’enfant soit atteint de la maladie (voir figure 2 ).
       
  • Avoir recours aux techniques de procréation assistée.

    Les techniques offertes sont :
     
  • Adopter un enfant.
  • Ne pas avoir d’enfant.

Chacun de ces choix est légitime et peut varier d’un couple à l’autre ou d’une grossesse à l’autre selon le contexte de vie du moment.

Amniocentèse

L’amniocentèse est un test prénatal qui consiste à prélever un échantillon du liquide dans lequel baigne le fœtus (liquide amniotique). Cet échantillon servira à effectuer des analyses qui permettent de savoir si le fœtus est atteint ou non d’une maladie génétique ou d’une anomalie de ses chromosomes.

Biopsie du chorion

La biopsie du chorion est un test prénatal qui consiste à prélever une petite quantité de cellules des membranes entourant le fœtus (chorion). Ces cellules serviront à effectuer des analyses qui permettent de savoir si le fœtus est atteint ou non d’une maladie génétique ou d’une anomalie de ses chromosomes.

Diagnostic prénatal

Le diagnostic prénatal permet de détecter certains gènes défectueux responsables de maladies génétiques graves chez le fœtus ou certaines anomalies de ses chromosomes. L’amniocentèse et la biopsie du chorion sont deux exemples de tests qui permettent de poser un diagnostic prénatal.

Fécondation in vitro

La fécondation in vitro est une technique de reproduction assistée (non naturelle) qui consiste à mettre des ovules de la femme en présence des spermatozoïdes de l’homme, et ce, à l’extérieur du corps de la femme (en laboratoire). Cette technique comprend plusieurs étapes et elle est réalisée dans un centre médical spécialisé.

Insémination artificielle

L’insémination artificielle est une technique de reproduction assistée (non naturelle) qui consiste à introduire du sperme dans l’utérus de la femme au moyen d’un petit tube (cathéter). Le sperme peut provenir du conjoint ou d’un donneur.

Diagnostic préimplantatoire

Le diagnostic préimplantatoire consiste en l’analyse d’une cellule d’un embryon conçu au moyen d’une technique de reproduction assistée. Cette analyse permet de savoir si l’embryon est atteint ou non d’une maladie héréditaire.