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Maladies héréditaires


Tyrosinémie héréditaire de type 1

La tyrosinémie est une maladie causée par l’absence d’activité d’une enzyme produite par le foie, la fumarylacétoacétate hydrolase. Cette enzyme est nécessaire pour décomposer la tyrosine présente dans les aliments. La tyrosine se trouve dans la plupart des protéines animales et végétales que nous mangeons tous les jours, comme les viandes, les produits laitiers, les poissons, les œufs, les légumineuses, les noix et le tofu.

Si elle n’est pas traitée, la maladie entraîne une accumulation de déchets toxiques dans l’organisme. Ces déchets endommagent gravement le foie, mais aussi les reins et le système nerveux périphérique (les nerfs).

Symptômes

De façon générale, un enfant atteint de tyrosinémie qui n’est pas traité :

  • souffre d’un retard de croissance, de vomissements, de saignements et parfois aussi de crises neurologiques (irritabilité, douleurs aux membres) dès les premiers mois de sa vie;
  • présente une détérioration progressive des reins et surtout du foie (cirrhose, cancer).

Au fil des ans, l’enfant qui n’est pas traité décède le plus souvent au cours des premières années de sa vie. Toutefois, il existe un traitement que l’enfant peut commencer très tôt après sa naissance, puisque la tyrosinémie est dépistée chez tous les nouveau-nés au Québec par une piqûre faite au talon. En général, l’enfant n’a pas encore les symptômes de la maladie quand le traitement commence. Ce traitement donne aux enfants une bonne qualité de vie et permet à la famille de mieux composer avec la maladie de l’enfant.

Suivi médical

Le traitement de la tyrosinémie comprend :

  • une diète, qui consiste en un régime alimentaire faible en protéines animales et végétales durant toute la vie. Les personnes atteintes de tyrosinémie peuvent obtenir gratuitement des produits à faible teneur en tyrosine dans le cadre d’un programme entièrement financé par le ministère de la Santé et des Services sociaux ;
  • un médicament, le NTBC, expérimenté depuis 1994. Ce médicament empêche l’accumulation des déchets les plus toxiques et les plus dommageables pour le foie, les reins et les nerfs. Le NTBC, associé à la diète à faible teneur en tyrosine, permet de mieux contrôler l’évolution de la maladie, mais ne la guérit pas.

Jusqu’à maintenant, les enfants se développent normalement quand ils suivent ce traitement. Toutefois, comme le NTBC est offert depuis 1994 seulement, on ne connaît pas encore les effets à long terme de ce traitement.

Une greffe du foie peut être faite si la situation se détériore malgré le traitement. La greffe du foie permet de guérir la maladie, mais l’enfant doit prendre un médicament toute sa vie pour éviter le rejet de la greffe.

Les enfants atteints sont suivis à la clinique des maladies métaboliques du Centre de santé et de services sociaux de Chicoutimi. Il existe une association pour les personnes atteintes : Groupe d’aide aux enfants tyrosinémiques du Québec (www.cegep-chicoutimi.qc.ca/gaetq).

Au Saguenay—Lac-Saint-Jean, la tyrosinémie héréditaire de type 1 atteint 1 enfant sur 1 500 naissances, et 1 personne sur 19 est porteuse du gène défectueux responsable de cette maladie.